بررسی ارتباط بین پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی rs10966811 ژن TUSC1 با ناباروری الیگواسپرمی در مردان ایرانی

چکیده

در سراسر جهان، ۱۵٪ از زوج‌ها تحت تأثیر ناباروری قرار دارند و عوامل ژنتیکی حدود ۱۰٪ از علل ناباروری را تشکیل می‌دهند. پلی‌مورفیسم‌های تک نوکلئوتیدی می‌توانند نقش برجسته‌ای در این زمینه داشته باشند، زیرا تغییر در یک نوکلئوتید می‌تواند باعث تنوع در محصول ژن شود و بنابراین می‌تواند به عنوان یک جهش بیماری‌زا عمل کند و منجر به ناباروری شود. در میان ژن‌هایی که می‌توانند در ناباروری مردان نقش داشته باشند، نقش ژن TUSC1 در الیگواسپرمی و آزواسپرمی در مردان نیز شناخته شده است و بنابراین برای بررسی و یافتن اینکه کدام پلی‌مورفیسم‌های تک نوکلئوتیدی در این ژن منجر به ناباروری می‌شوند، در این مطالعه، ارتباط پلی‌مورفیسم rs10966811 در ژن TUSC1 با الیگواسپرمی در مردان ایرانی بررسی شد. برای این مطالعه از روش Tetra-ARMS-PCR استفاده شد و طی آن مشخص شد که دو گروه بیمار و کنترل از نظر ژنوتیپی متفاوت هستند. به این ترتیب، سه نوع ژنوتیپ AA، AG و GG در بین نمونه‌ها مشاهده شد که فراوانی آنها به ترتیب 0.5، 0.5 و 0 در نمونه‌های کنترل و 0.02، 0.47 و 0.51 در نمونه‌های بیمار بود. از نظر تعادل هاردی واینبرگ، گروه الیگواسپرم در تعادل است اما گروه کنترل در تعادل نیست. همچنین، نوع وراثت‌پذیری این ژنوتیپ‌ها بر اساس صفت تحرک اسپرم، آنالیز رگرسیون معنی‌دار بود و وراثت‌پذیری آن در حالت‌های غالب و بیش‌غالب نیز معنی‌دار بود. همچنین، دو نوع قومیت از نمونه‌ها بررسی شد که از نظر ژنوتیپی در درون قومیت‌ها متمایز بودند، اما تمایزی بین دو قومیت وجود نداشت. مطالعه ارتباط این پلی‌مورفیسم با ناباروری در جمعیت مردان ایرانی برای اولین بار انجام شد